Definició

Hom anomena alteracions o aberracions cromosòmiques les anomalies en la dotació cromosòmica d’un individu, ja sigui en l’estructura dels cromosomes o en el nombre en què es presenten, que poden causar avortaments, diverses malformacions congènites —de vegades greus i fins mortals— o bé un conjunt de trets físics particulars juntament amb diverses dis-funcions entre les quals destaca l’endarreriment mental.

Freqüència

Les alteracions cromosòmiques són freqüents, per bé que de vegades les repercussions són mínimes i no arriben ni tan sols a ésser diagnosticades, mentre que en altres casos són l’origen d’avortaments espontanis de causa íntima desconeguda. En tot cas, hom considera que el 0,5% dels nounats presenta alguna aberració cromosòmica —és a dir 1 de cada 200 nounats— i que si més no un 50% dels avortaments espontanis té aquest origen.