L’embrió humà es desenvolupa a partir d’una sola cèl·lula, la cèl·lula ou o zigot, formada per la unió d’un òvul, el gàmeta o cèl·lula reproductora procedent de la mare, i un espermatozoide, la cèl·lula reproductora procedent del pare. Cada una d’aquestes cèl·lules aporta vint-i-tres cromosomes, estructures constituïdes per àcid desoxiribonucleic o ADN, on es troben els gens que determinaran el desenvolupament d’un nou ésser; així, doncs, la cèl·lula constituïda per la unió d’ambdós gàmetes sexuals consta de vint-i-tres parells de cromosomes. Un d’aquests parells de cromosomes, anomenats cromosomes sexuals, contenen els gens que determinaran el desenvolupament de l’aparell genital i dels caràcters sexuals secundaris, i en definitiva el sexe de la persona. El cromosoma sexual aportat per l’òvul sempre és d’un mateix tipus, anomenat cromosoma X. L’espermatozoide, en canvi, pot aportar un cromosoma X o bé un d’un altre tipus, anomenat cromosoma Y.