La denominació errors congènits del metabolisme inclou un grup d’alteracions genètiques que generalment es transmeten a la descendència per un mecanisme d’herència autosòmica recessiva, caracteritzades per una fallada en la producció de certs enzims necessaris per al desenvolupament de reaccions metabòliques específiques. Les conseqüències d’aquest defecte són molt variables, segons l’hormona deficitària. Entre les alteracions més comunes destaca la fenilcetonúria, deguda a la manca de l’enzim fenilalanina hidroxilasa, la galactosèmia, deguda a un dèficit de l’enzim galactosa-1-fosfaturidiltrans-ferasa, i les glicogenosis, o malalties de l’emmagatzemament del glicogen, degudes a un dèficit de diversos enzims que participen en el metabolisme del glicogen.