OBRES

OBRES

Divulgació científica
Estadístiques

☰ Navegació pel sumari

Gran enciclopèdia catalana

Síndrome 4p- o de Wolff

És anomenada síndrome 4p- o síndrome de Wolff una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció dels braços curts del cromosoma 4.

L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 45.000 nadons vius, i en són afectades dues nenes per cada nen.

El defecte cromosòmic és causa de diverses alteracions: hipotròfia greu, microcefàlia, encefalopatia profunda, aspecte facial característic denominat fàcies de casc de guerrer grec, paladar fes, malformacions oculars, escoliosi, espina bífida, luxació del maluc, malformacions cardíaques, hipospàdies i endarreriment mental greu.

El pronòstic és molt greu, ja que generalment les malformacions determinen la mort de l’individu durant la infantesa.

L’origen sol ésser un defecte cromosòmic produït esporàdicament. L’edat mitjana dels progenitors és de 27,2 anys en les mares i de 31 en els pares.

VOLS VEURE TOT L’ARTICLE?

Dona't d'alta a Enciclopèdia.cat mitjançant l’enllaç https://www.enciclopedia.cat/donat-dalta

i podràs consultar gratis tots els continguts de +enciclopèdia

Llegir més...