Definició

Reben el nom de talassèmia una sèrie d’alteracions genètiques hereditàries que generen una síntesi anormal o insuficient d’hemoglobina, el pigment vermell contingut als eritròcits o glòbuls vermells. En conseqüència, es presenta una anèmia d’intensitat variable segons els casos, de vegades mínima i asimptomàtica, i d’altres tan intensa que és incompatible amb la vida.

Freqüència

La talassèmia constitueix una malaltia relativament freqüent en algunes poblacions, sobretot les de la conca de la Mediterrània. En l’àrea dels Països Catalans la incidència de portadors de l’alteració genètica responsable d’aquesta malaltia és molt variable. Així, mentre que al Principat és només del 0,5‰, al País Valencià és del 2‰, i en algunes zones de les Illes, concretament a Menorca, és del 7‰.