Recerca en malalties poc freqüents: reptes i oportunitats

Prop de 30 milions d'europeus i les seves famílies estan afectats per una de les 6.000 o 7.000 malalties rares identificades fins ara, mentre que menys de 150 malalties rares disposen d'un medicament comercialitzat. Per tant, es fa necessària una major inversió i suport per a la recerca de les malalties que actualment no tenen tractament en el mercat.

Tanmateix, la recerca bàsica i clínica en malalties rares (MR) presenta desafiaments únics, entre els quals s'inclou un finançament limitat per a la investigació perquè els projectes de recerca sobre MR es financen a curt termini i, sovint, pateixen desatenció al final de la provisió de fons públics. Igualment, la recerca en MR ofereix recompenses acadèmiques limitades, a causa de la percepció d'un interès comercial escàs, per la qual cosa els científics poden mostrar-se reticents a seguir una carrera en aquest camp. D’altra banda, també succeeix que els investigadors som menys conscients de les oportunitats que ofereix la recerca en MR. Finalment, i malgrat la necessitat urgent de la recerca, pot ser especialment difícil augmentar la recerca sobre MR perquè sovint els investigadors estan dispersos dins d'un país, dins de la UE o fins i tot internacionalment.

Per pal·liar aquests desafiaments, s'han iniciat importants esforços des de la UE, els governs nacionals i regionals i les agències reguladores per tal de racionalitzar la recerca en MR mitjançant protocols flexibles d'estudi, tot protegint els drets i interessos dels participants voluntaris. Com a resultat, actualment hi ha 4.770 projectes de recerca en curs, amb exclusió dels assaigs clínics, que abasten 2.121 malalties (dades del 2010). Tot aquest esforç és extremadament valuós, però mirant de mantenir una postura realista, és probable que centenars, o fins i tot milers, de MR no es beneficiïn mai d'una teràpia específica. En aquest context, els governs han de comprometre's a implementar polítiques sostenibles que incentivin el desenvolupament real de les teràpies. Una manera d'aconseguir-ho és fomentar la inversió privada a través d'una regulació més flexible (és a dir, la implementació del cupó pediàtric o equivalents) i/o l'elaboració de projectes acadèmics en la fase més vulnerable (és a dir, entre la finalització del dossier preclínic i la iniciació de proves de fase clínica).

Un altre component crucial de l'èxit en la investigació de malalties poc freqüents és establir fortes connexions amb els metges i la comunitat de pacients. A diferència de les condicions més conegudes, com ara la diabetis o alguns càncers, per a les quals la història natural de la malaltia està ben establerta i la recerca pot continuar independentment de la clínica, la majoria dels estudis de malalties poc freqüents han de dependre en gran mesura dels contribuents, dels afectats i els metges que els cuiden. Per tant, és fonamental impulsar el flux d'informació entre els pacients, els grups acadèmics i els clínics mitjançant l'apoderament de consorcis específics de malalties i associacions de pacients.

Finalment, és important subratllar que estudiar MR també pot afectar significativament més enllà de la comunitat biomèdica especialitzada. Els estudis seleccionats han revelat molts vincles entre malalties rares i comunes. Per exemple, es va trobar que un adolescent amb anomalies òssies i neurològiques portava una mutació en un gen, l'SMS, que afecta el desenvolupament ossi i condueix a l'osteoporosi. La seva condició, anomenada síndrome de Snyder-Robinson, s'està utilitzant com a model per provar opcions preventives de l'osteoporosi, que és comuna en individus d'edat, encara que no tinguin mutacions SMS. Per tant, mitjançant l'estudi d'un trastorn rar, també podem descobrir una nova línia d'intervenció terapèutica per a malalties prevalents.