La síndrome de Turner o disgenèsia gonadal consisteix en l’absència d’un dels dos cromosomes X en la femella; per tant, el corresponent cariotip es denomina 45,X o 45,X0.

L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 2.500 nadons vius.

L’origen sol ésser una fallada en la disjunció meiòtica paterna o materna, i no és significativa l’edat materna avançada. Tanmateix, en alguns casos el defecte es deu a una fallada en les primeres divisions del zigot, cosa que pot provocar mosaïcisme, és a dir coexistència d’una línia cel·lular normal amb una de defectuosa.

En realitat, aquesta alteració cromosòmica és molt greu per al desenvolupament de l’embrió, i és el cas més freqüent —gairebé un 10% del total— d’avortaments espontanis. Tanmateix, si no es produeix la mort intrauterina, deixa unes manifestacions relativament benignes, la principal conseqüència de les quals és un desenvolupament defectuós de les gònades, que provoca la manca dels caràcters sexuals derivats d’una funció gonadal normal.