OBRES

OBRES

Divulgació científica
Estadístiques

☰ Navegació pel sumari

Catalunya romànica

Trisomia 13 o síndrome de Patau

És denominada trisomia 13 o síndrome de Patau una greu alteració cromosòmica, generalment fatal durant el primer mes de vida, consistent en la presència d’un cromosoma 13 de més.

L’alteració es presenta, aproximadament, en 1 de cada 4.600 nadons vius.

El nounat sol tenir poc pes i escàs desenvolupament orgànic; a més, presenta diverses malformacions. L’aspecte facial és característic: microcefàlia, microftalmia, llavi leporí i fissura palatina, que confereixen a la cavitat oral l’aspecte de boca de llop, malformació d’orelles, amb implantació baixa, i hemangiomes a la regió nasal i frontal. A més, el tronc és deforme i la pelvis poc desenvolupada; les extremitats presenten diverses anomalies, amb dermatoglifs típics; hexadactília, o presència de sis dits; malformació d’ungles i peu de pinya. També pateix malformacions cerebrals, que provoquen un endarreriment mental profund, cardíaques, urinàries, genitals i digestives. El pronòstic és molt desfavorable, ja que la major part dels afectats presenten tantes anormalitats orgàniques, que moren abans dels sis mesos d’edat; la resta no solen sobreviure més d’un any.

VOLS VEURE TOT L’ARTICLE?

Dona't d'alta a Enciclopèdia.cat mitjançant l’enllaç https://www.enciclopedia.cat/donat-dalta

i podràs consultar gratis tots els continguts de +enciclopèdia

Llegir més...