És anomenada trisomia 18 o síndrome d’Edwards una alteració cromosòmica numèrica de pronòstic molt greu, consistent en l’existència d’un tercer cromosoma 18.

L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 8.000 nadons vius, amb una freqüència triple en les femelles.

El nounat té poc pes, escàs desenvolupament dels músculs esquelètics i del greix subcutani, i també una marcada hipertonia muscular; el plor és feble i respon escassament als estímuls sonors. L’aspecte facial és característic: microcefàlia amb occípit prominent, escàs desenvolupament de les crestes orbitàries, fenedures palpebrals curtes i epicant, orelles malformades amb implantació baixa, boca petita, llavi leporí, fissura palatina i micrognàtia. Les mans presenten diverses anormalitats: típicament, l’infant manté el puny tancat, el dit índex superposat al tercer i quart dits; absència del plec distal del cinquè dit; escàs desenvolupament de les ungles; absència o escàs desenvolupament dels polzes; i, de vegades, sindactília o unió de dos o més dits. Els peus també presenten diverses malformacions.