L’anomenada aplàsia medul·lar és una alteració molt greu de la medul·la òssia que es caracteritza per un desenvolupament insuficient de les cèl·lules mares hematopoètiques. Així, es presenta una notable disminució de la producció d’elements sanguinis i, per tant, un defecte de la concentració que mantenen en la sang. L’aplàsia medul·lar, característicament, genera una manca de totes les cèl·lules sanguínies, tant d’eritròcits com de leucòcits i plaquetes. Aquest trastorn és també anomenat anèmia aplàsica, perquè una de les manifestacions de l’aplàsia medul·lar és l’anèmia, és a dir, una disminució de la concentració d’hemoglobina en la sang.

Aquesta alteració és poc freqüent i es calcula que anualment en són afectades 5 persones o 6 de cada 100.000 habitants.