Es denomina arbre genealògic un diagrama que resumeix la història d’una família pel que fa a les malalties que han patit els seus membres. Simplificant, és un procediment equiparable al que el metge aplica en demanar informació sobre les malalties dels parents propers o la causa de la mort dels avantpassats, per tal d’estimar les probabilitats que hi hagi en una afecció comuna a la família, presumiblement hereditària, i quina importància pot tenir en l’orientació de la diagnosi. Lògicament, quan l’arbre genealògic és elaborat per un genetista, el procediment és molt més minuciós i detallat i necessita un extens interrogatori del pacient o bé dels familiars; a més, sempre que és possible, hom recorre a l’estudi de tota la documentació disponible sobre la salut dels membres de la família, inclosos els morts, històries clíniques de centres mèdics o les dades dels certificats de defunció sobre la causa de la mort.