Són denominats estudis cromosòmics els procediments per a la determinació de les característiques cromosòmiques d’un subjecte. Hi ha diferents procediments que permeten un estudi cromosòmic més o menys detallat, però tots es basen en l’obtenció d’una mostra de cèl·lules de l’individu objecte d’estudi, una preparació especial d’aquestes cèl·lules en què s’apliquen colorants que tenyeixen els cromosomes, i la visualització amb el microscopi.

Pràcticament qualsevol cèl·lula, de qualsevol teixit, que tingui nucli serveix per a realitzar un estudi cromosòmic. Per la facilitat d’obtenció, hom sol emprar cèl·lules sanguínies, però, com que els glòbuls vermells i les plaquetes no tenen nucli, només són vàlids per a l’estudi els leucòcits o glòbuls blancs; encara més: com que, en els individus sans, les formes plenament diferenciades de leucòcits en la circulació perifèrica normalment no participen en divisions actives, hom utilitza preferentment els limfòcits —una classe de leucòcits—, perquè poden ésser induïts a dividir-se en condicions especials. Hom sol emprar també d’altres teixits dels quals fàcilment pot obtenir-se mostra, com ara la pell.