Les tècniques de diagnosi prenatal han progressat molt els últims anys i permeten la detecció de la majoria dels defectes congènits, però l’eficàcia varia segons quin sigui el defecte. Globalment, durant l’embaràs es poden diagnosticar el 80% dels defectes congènits, és a dir, les anomalies que tindrà el fetus si l’embaràs arriba al seu termini. Així, les malalties cromosòmiques, com per exemple la síndrome de Down, es poden diagnosticar, teòricament, en un 100% dels casos, i les malformacions, com ara la hidrocefàlia, en un 90%. Tanmateix, pel que fa a les malalties genètiques, l’eficàcia d’aquestes proves és reduïda, ja que només són diagnosticades en un 40% dels casos. Per aquesta raó, si hom sospita que hi pot haver una malaltia hereditària, cal recórrer a altres aspectes del consell genètic, descrit al capítol de genètica, amb la finalitat de calcular la probabilitat que el fetus hereti un trastorn genètic.