El control mèdic habitual de l’embaràs, a què tota gestant se sotmet, inclou certes proves, com ara l’ecografia, que poden ésser d’utilitat en la detecció de determinades alteracions fetals, o bé per a indicar si hi ha un risc especial que es produeixin malformacions, com en el cas de les anàlisis de sang. En aquest sentit, pot considerar-se que en tot control d’embaràs ja s’aplica un seguit de tècniques útils per a efectuar una diagnosi prenatal. Això no obstant, per tal de dur a terme específicament una diagnosi prenatal de determinades alteracions cromosòmiques o genètiques, no basten les proves rutinàries que s’apliquen en totes les gestants, sinó que cal aplicar-ne d’especials. Aquestes proves no s’efectuen en totes les gestacions perquè complicarien l’atenció mèdica de l’embaràs i requeririen incrementar notablement els recursos tècnics i humans dedicats a aquesta tasca. De fet, si s’apliquessin sistemàticament, només s’aconseguiria, en la majoria de casos, afegir incomoditats a la gestant, augmentar considerablement el cost econòmic del control de l’embaràs i incrementar innecessàriament el risc per al fetus, sense obtenir a canvi resultats avantatjosos.