En l’actualitat hom disposa d’una gran diversitat de tècniques útils per a la diagnosi prenatal. N’hi ha que s’apliquen habitualment en tots els embarassos de risc elevat, i d’altres que només s’hi empren quan se sospita un determinat tipus d’anomalia. Aquestes tècniques són generalment programades en un centre o servei de diagnosi prenatal, on atenen les gestants amb un embaràs de risc elevat de malformacions.