És anomenada malaltia quística medul·lar o nefronoptisi juvenil familiar una malaltia hereditària caracteritzada per la formació de nombrosos quists a la zona medul·lar dels ronyons, que ocasionen una insuficiència renal crònica de lenta evolució.

La malaltia és deguda a una alteració genètica que es transmet pel mecanisme d’herència autosòmica dominant, és a dir: perquè una persona presenti la malaltia n’hi ha prou que rebi l’alteració genètica solament d’un dels progenitors. L’alteració genètica en qüestió ocasiona la formació de cavitats dilatades en la medul·la renal, comunicades amb els túbuls col·lectors d’orina, però no amb la pelvis renal. Així, les nefrones que desemboquen en els quists deixen de funcionar i es desenvolupa una insuficiència renal progressiva.