L’osteogènesi imperfecta és una malaltia causada per una alteració genètica que es transmet hereditàriament, de la qual la característica més important és una excessiva fragilitat del teixit ossi que afavoreix l’aparició de fractures. D’altra banda, els lligaments articulars, els tendons musculars, la pell i l’escleròtica, és a dir, la capa externa del globus ocular, són notablement prims i laxos.

En els casos més greus, les lesions es presenten ja durant la vida intrauterina, i solen ocasionar la mort del fetus. En altres casos, els infants neixen vius, però moren sobtadament durant els primers dies o les primeres setmanes de vida. En els casos més lleus, les fractures repetides dels ossos durant l’etapa de creixement provoquen una sèrie de deformacions esquelètiques. Les més habituals són els encorbaments de les cames, l’aixafament dels cossos vertebrals, l’accentuació de la curvatura dorsal de la columna vertebral i una talla menor del que és normal. Un altre tret molt habitual és la coloració blavosa de l’escleròtica que, com que és molt prima, permet que es vegi la coberta vascular del globus ocular que és de color fosc.