La microcefàlia és una anomalia del desenvolupament del crani i l’encèfal que consisteix en un crani d’una grandària reduïda i una massa cerebral menor del que és considerat normal. Se’n diferencien dos tipus: la microcefàlia vera i la microcefàlia secundària.

L’anomenada microcefàlia vera es produeix a conseqüència d’una alteració genètica hereditària. L’infant que n’és afectat té el crani molt petit i, en canvi, els ulls i el nas grossos, sense pont d’unió entre el nas i les celles. Les orelles solen ésser grans i deformades. Les alteracions neurològiques principals són hipertonia generalitzada, endarreriment mental i, de vegades, crisis convulsives o paràlisis.