Definició

La neurofibromatosi, anomenada també malaltia de von Recklinghausen, és una malaltia hereditària que es caracteritza per la formació de tumors de les fibres nervioses, tumoracions cutànies o taques de color de cafè amb llet en la pell i, en alguns casos, altres anomalies congènites que es localitzen en la pell i el sistema nerviós, bé que també poden afectar d’altres teixits.

Causes

La neurofibromatosi és deguda a una alteració del codi genètic contingut en els cromosomes. Aquesta alteració genètica es transmet d’una generació a una altra a través del mecanisme d’herència dominant, és a dir, que n’hi ha prou que una persona rebi un cromosoma alterat de només un dels progenitors perquè en pateixi. De fet, però, com que l’anomalia solament es transmet a una part de la descendència, la resta queda lliure de la malaltia.