Esquemàticament, la diagnosi etiològica es pot obtenir identificant directament l’agent infecciós o el paràsit de l’home responsable del trastorn amb una sèrie de proves complementàries que constitueixen l’anomenada diagnosi microbiològica directa, o bé a partir de la resposta immunitària de l’organisme infectat, la qual cosa s’anomena diagnosi microbiològica indirecta.

Per a realitzar la diagnosi etiològica, cal obtenir prèviament una mostra de líquids, secrecions o teixits infectats com ara sang, orina, secrecions respiratòries, líquid cefalorraquidi, secrecions genitals o secrecions de lesions obertes o tancades en la pell o les mucoses.